Alle in der Familie? Die Genetik von AD / HD

Die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADS ADHS) ist eine Hirnstörung, die verschiedene Ursachen haben kann. Studien an Familien legen nahe, dass genetische Faktoren zu ADHS beitragen. Es scheint "in Familien zu laufen", zumindest in einigen Familien.

Wenn bei einem Kind ADHS diagnostiziert wird, besteht eine starke Wahrscheinlichkeit, dass es auch bei anderen Blutsverwandten gefunden wird. Studien haben zum Beispiel gezeigt, dass ein Drittel aller Männer, die in ihrer Jugend ADHS hatten, biologische Kinder mit ADHS haben.

In den USA und in Europa wird derzeit eine Reihe von Studien durchgeführt, um Gene zu finden, die zu einer Anfälligkeit für ADHS führen.

Unser Team hat zwei solche Studien, die ziemlich typisch für die Durchführung einer genetischen Studie sind. Die erste Studie umfasste das Abrufen klinischer Informationen und DNA von 18 sehr großen Großfamilien in Kolumbien, Südamerika. Mit unseren kolumbianischen Kollegen und Dr. F. Xavier Castellanos von der New York University, wir sind dabei, die DNA von über 400 Personen aus diesen Familien zu untersuchen.

Eine zweite Studie wird auch hier in den Vereinigten Staaten durchgeführt. Für diese Studie rekrutieren wir Familien mit mindestens zwei Kindern. Mindestens eines der Kinder in der Familie muss ADS oder ADHS haben. Wir versuchen, ganze Familien einzuschreiben: Mutter, Vater und alle Kinder, auch diejenigen, bei denen ADS oder ADHS nicht diagnostiziert wurde.

Entschlüsselung der DNA von ADHS

Die Forschung auf dem Gebiet der genetischen Anfälligkeit für ADHS ist aktiv. Zwei Gruppen, beispielsweise eine in Kalifornien und eine in den Niederlanden, haben Hinweise auf eine Verknüpfung mit mehreren menschlichen Chromosomen gefunden. Die Verknüpfung ist die Vererbung von zwei oder mehr Genen in derselben Region auf einem Chromosom. Ein Chromosom ist eine Struktur im Zellkern, die genetische Informationen enthält.

Wir sagen, dass ein Gen, ein DNA-Abschnitt, der „Anweisungen“ zur Bildung eines funktionellen „Produkts“ enthält (z. B. ADHS), mit einem anderen Markergen auf einem Chromosom „verknüpft“ ist; wenn sie so nahe beieinander liegen, dass sie fast immer zusammen vererbt werden. Unsere eigenen unveröffentlichten Daten deuten darauf hin, dass zwei der Regionen, die die kalifornische und die niederländische Gruppe gefunden haben, für uns von Interesse sind.

Der Schlüssel ist jedoch, mehr Familien zu untersuchen, da die Fähigkeit, Verknüpfungen zu erkennen, mit mehr Familien zunimmt. Mit der Untersuchung von mehr kleinen und großen Familien mit ADHS hat unser Forschungsteam an den National Institutes of Health in Bethesda, Maryland und unsere Kollegen in Kalifornien und den Niederlanden werden in der Lage sein, die genetischen Ursachen dafür zu finden ADHS. In Zukunft kann dieses Wissen dazu beitragen, Therapien für ein Kind oder einen Erwachsenen mit ADHS basierend auf der zugrunde liegenden Ursache spezifisch anzupassen.

ADHS im Stammbaum?

Familien, die an unserer Studie teilnehmen möchten, rufen an, senden eine E-Mail oder schreiben uns. Sie geben uns ihre Zustimmung, von einer Krankenschwester oder Sozialarbeiterin in unserem Studienteam interviewt zu werden. Sie sind sich auch einig, dass jedes Familienmitglied ein paar Teelöffel Blut (von seinem Arzt oder einem örtlichen Labor entnommen) zur Verwendung in genetischen Studien geben wird.

Der Interviewer telefoniert ungefähr eine Stunde lang mit einem der Eltern, der ihnen Fragen zur medizinischen und psychischen Familiengeschichte stellt. Der Interviewer verwendet die Informationen, um für jedes Familienmitglied einen Phänotyp zu erstellen. Ein Phänotyp für diese Studie bedeutet, ob eine Person ADHS hat oder nicht.

Der Interviewer zeichnet auch einen Stammbaum oder Stammbaum, der jedes Familienmitglied und seine Beziehung zueinander zeigt. Alle über eine Familie gesammelten Informationen werden in gesperrten Dateien gespeichert, sodass niemand außerhalb des Forschungsteams sie einsehen kann.

Sobald wir Phänotypinformationen über eine Familie und eine Blutröhre von jedem Familienmitglied haben, extrahieren wir die DNA aus dem Blut. DNA ist der chemische Code für Gene. Obwohl jeder, mit Ausnahme von eineiigen Zwillingen, eine einzigartige Kombination von Genen oder Genotyp hat, teilen Brüder und Schwestern die DNA ihrer Eltern. Wir suchen nach einem DNA-Muster, das bei Menschen mit ADHS gleich und bei Menschen ohne ADHS unterschiedlich ist.

Unsere Arbeit wurde jetzt etwas einfacher, da das Humangenomprojekt unseren genetischen Code sequenziert hat. Aber wir haben noch viel zu tun. Die Entdeckung von Genen, die zu ADHS beitragen, könnte die Diagnose erleichtern. Es könnte auch möglich sein, bessere Behandlungen für Menschen mit ADHS zu finden.

Weitere Informationen zur Teilnahme an der ADHS- und Genetikstudie erhalten Sie unter www.genome.gov, per E-Mail unter [email protected] oder telefonisch unter 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informationen sind in Englisch und Spanisch verfügbar. Weitere Informationen zur Genetik erhalten Sie unter Genom.gov/Education oder beim NHGRI Communications Office 301-402-0911 oder per E-Mail an [email protected].

Verweise

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• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Ein Gesamtgenom-Scan in 164 niederländischen Geschwisterpaaren mit Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung: Hinweise auf eine Verknüpfung auf den Chromosomen 7p und 15q. Bin J Hum Genet. 2003 Mai; 72(5):1251-60.

Aktualisiert am 1. November 2019