Ist Legasthenie genetisch bedingt? Studie identifiziert genetische Varianten, ADHS-Link
9. November 2022
Neue Forschungsergebnisse haben 42 Gene identifiziert, die für Legasthenie, eine sprachbasierte Lernstörung, verantwortlich sind bestätigte seine genetische Verbindung zur Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) in dem, was als das gilt größten genomweite Assoziationsstudie (GWAS) von Legasthenie bis heute. Wissenschaftler aus der Max-Planck-Institut für Psycholinguistik, QIMR Berghofer Medical Research Institute in Australien, der Universität Edinburgh, und das in den USA ansässige Unternehmen für Verbrauchergenetik 23andMe, Inc. führten die Studie durch und veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Naturgenetik. 1
„Familienkunde von Dyslexie deuten auf eine Vererbbarkeit von bis zu 70 % hin, aber es wurden nur wenige überzeugende genetische Marker gefunden … was bedeutet, dass diese Studie unsere Sicht auf die Legasthenie-Genetik in großem Maße verändert“, sagten die Forscher.
Studienteilnehmer stammen aus dem Kundenstamm von 23andMe, Inc. umfassten 51.800 Erwachsene mit Legasthenie (21.513 Männer, 30.287 Frauen) und 1.087.070 (446.054 Männer, 641.016 Frauen) ohne Legasthenie. Ihr Alter reichte von 18 bis 110 Jahren.
DNA wurde aus Speichelproben extrahiert und auf einer von fünf Genotypisierungsplattformen von der genotypisiert Nationales Genetik-Institut (NGI). Die Studie scannte genetische Marker in den DNA-Sets der Teilnehmer, um genetische Variationen im Zusammenhang mit Legasthenie zu finden.
Von den 42 identifizierten genetischen Varianten befanden sich 15 in Genen, die mit kognitiven Fähigkeiten/Bildungsleistungen verbunden sind, und 27 waren neu, was darauf hindeutet Personen mit mehr genetischen Varianten litten eher an Legasthenie.
„Frühere Arbeiten deuteten darauf hin, dass einige Gehirnstrukturen bei Menschen mit Legasthenie verändert sein könnten, aber wir haben keine Beweise dafür gefunden, dass Gene dies erklären.“ sagte die leitende Forscherin Michelle Luciano, Ph. D., von der School of Philosophy, Psychology, and Language Sciences der University of Edinburgh Schottland. „Unsere Ergebnisse deuten auch darauf hin, dass Legasthenie genetisch sehr eng mit der Leistung bei Lese- und Rechtschreibtests zusammenhängt, was die Bedeutung standardisierter Tests zur Identifizierung von Legasthenie unterstreicht.“
ADHS und Legasthenie
Die Studie fand auch eine „moderate genetische Korrelation“ zwischen ADHS und Legasthenie („24 % berichten von ADHS in unseren Fällen gegenüber 9 % in den Kontrollen“). Forscher sagten, dies könnte möglicherweise „gemeinsame Endophänotypen wie Defizite im Arbeitsgedächtnis und Aufmerksamkeit“, warnte jedoch davor, dass diese Korrelation nicht bedeutet, dass alle oder sogar die meisten Menschen mit Legasthenie eine Legasthenie haben ADHS.2
„Wir wussten bereits aus früheren Studien, dass Legasthenie und ADHS treten oft zusammen auf; Unsere Ergebnisse zeigen, dass dies (teilweise) daran liegen könnte, dass einige der gleichen Gene an beiden Erkrankungen beteiligt sind“, sagte Luciano. (Laut einer Studie aus dem Jahr 2013, veröffentlicht in der Zeitschrift für Lernbehinderungen, 25 % bis 40 % der Personen mit ADHS haben auch Legasthenie.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., diskutierte die Überschneidung zwischen ADHS und Legasthenie im ADDitude ADHS-Experten-Webinar mit dem Titel „Wenn sich Legasthenie und ADHS überschneiden: Symptome, Missverständnisse und Interventionen.“ „ADHS und Legasthenie können beide Schwierigkeiten mit der Konzentration und Aufmerksamkeit mit sich bringen“, sagte Chase. „Für eine Person mit ADHS bestehen diese Herausforderungen über alle Einstellungen und Umstände hinweg. Bei jemandem mit Legasthenie treten diese sekundären Anzeichen in der Regel auf, wenn die Lese- und Sprachanforderungen steigen.“
Die Forscher stellten in der Studie fest, dass gemeinsame genetische Unterschiede bei Jungen und Mädchen sehr ähnliche Auswirkungen haben. Sie fanden auch eine genetische Verbindung zwischen Legasthenie und Beidhändigkeit – jedoch nicht zwischen Linkshändigkeit und Legasthenie – und zwischen Legasthenie und schmerzbezogenen Merkmalen, was darauf hindeutet, dass Personen mit Legasthenie möglicherweise eine niedrigere Schmerzschwelle haben Wahrnehmung.
„Die in dieser Studie beobachteten genetischen Korrelationen weisen auf andere Ergebnisse und Verhaltensaspekte hin, die man bei der Unterstützung einer Person mit Legasthenie berücksichtigen sollte“, sagte Luciano.
Diese Ergebnisse, sagte sie, könnten „für andere Wissenschaftler von Nutzen sein, die verstehen wollen, warum beispielsweise Legasthenie zusammen mit ADHS auftritt oder warum es eine Korrelation mit ADHS gibt erhöhte Schmerzempfindlichkeit“ und dass mehr Forschung erforderlich ist, „um die Funktionen und die potenziellen Mechanismen zu verstehen, durch die die 42 genetischen Varianten die kognitiven Fähigkeiten beeinflussen Prozesse.“
„Eine weitere große Einschränkung unserer Arbeit besteht darin, dass die GWAS aus praktischen Gründen auf Personen mit weißer europäischer Genetik basiert Vorfahren, daher ist mehr Arbeit in Populationen mit anderen Vorfahren erforderlich, um zu verstehen, ob dieselben Gene und DNA-Variationen dazu beitragen“, sagte Luciano. „Wir fanden heraus, dass diese Art von genetischen Varianten vielleicht ein Drittel der Vererbbarkeit von Legasthenie. Daher ist der größte Teil der genetischen Variation, die der Legasthenie zugrunde liegt, noch unentdeckt.“
Allerdings waren mehrere der damit verbundenen genetischen Varianten in einer Stichprobe einer chinesischsprachigen Studie signifikant Teilnehmer, was darauf hindeutet, dass die allgemeinen Denkprozesse beim Lesenlernen nicht von einem bestimmten abhängig sind Sprache.
Die Forscher sind optimistisch, dass die Ergebnisse der Studie möglicherweise „diagnostische Fähigkeiten erweitern, erleichtert die frühere Identifizierung von Personen, die anfällig für Legasthenie und gleichzeitig auftretende Störungen sind Unterstützung."
Was ist Legasthenie?
Legasthenie ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Leseschwierigkeiten gekennzeichnet ist und je nach diagnostischen Kriterien bei 5 % bis 17,5 % der Bevölkerung auftritt. 4, 5
„Entgegen der landläufigen Meinung liest Legasthenie keine Buchstaben oder Wörter rückwärts“, sagte Roberto Olivardia, Ph. D. „Es manifestiert sich bei verschiedenen Menschen auf unterschiedliche Weise. Legastheniker können Schwierigkeiten mit der phonemischen Bewusstheit haben, d. h. dem Erkennen und Aufschlüsseln der Laute von Buchstaben. Eine Schwierigkeit bei der Segmentierung von Wörtern ist der Störung ebenfalls gemeinsam…. Reimen und schnelles, müheloses Erkennen von Sichtwörtern (wie „the“) sind ebenfalls Probleme. All diese Schwierigkeiten wirken sich auf die Geschwindigkeit, Genauigkeit, Geläufigkeit und das Verständnis des gelesenen Materials aus.“
„Genau genommen ist Legasthenie nicht gesundheitsgefährdend. Aber wenn Legasthenie-Symptome unentdeckt bleiben und Interventionen versäumt werden, kann dies zu psychologischen, akademischen und beruflichen Schäden führen“, sagte Olivardia. „Studien zeigen jedoch, dass Kinder, wenn Symptome früh erkannt werden, ein starkes Gefühl von Kontrolle und Selbstvertrauen ausstrahlen; Ihre Werte auf den Skalen zur Selbstwertschätzung spiegeln die ihrer nicht legasthenischen Kollegen wider.“
Artikelquellen anzeigen
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Entdeckung von 42 genomweiten signifikanten Loci im Zusammenhang mit Legasthenie. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcut, E. G., Pennington, B. F., Olsen, R. K., Chhabildas, N. & Hülslander, J. (2005). Neuropsychologische Analysen zur Komorbidität zwischen Leseschwäche und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung: Auf der Suche nach dem gemeinsamen Defizit. EntwicklerNeuropsychol. 27, 35–78.
3 Du Paul, G. J., Gormley, M. J. & Laracy, S. D. (2013). Komorbidität von LD und ADHS: Implikationen von DSM-5 für die Beurteilung und Behandlung. Zeitschrift für Lernbehinderungen. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Scheiwitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prävalenz von Leseschwäche bei Jungen und Mädchen: Ergebnisse der Connecticut Longitudinal Study. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schad, D. J. & Jacobson, S. J. (2001) Inzidenz von Lesebehinderung in einer bevölkerungsbezogenen Geburtskohorte, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo-Klinik. Proz. 76, 1081–1092.
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