Neue Verbindung zwischen Genmutation, Arbeitsgedächtnis und Autismus gefunden

7. Oktober 2014

Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sind ein komplexes Kontinuum neurobiologischer Zustände, die sich bei bis zu der Hälfte der Kinder mit ASD mit ADHS-Symptomen überschneiden. Kinder mit ASD können fälschlicherweise mit ADHS diagnostiziert werden, wenn sie soziale Probleme haben oder eine langsame Sprachentwicklung haben. Der Schlüssel zur Unterscheidung zwischen den Störungen liegt in der Untersuchung der Ursachen der Symptome. Ist es ein Problem der Exekutivfunktionoder ein fehlender Entwicklungsbaustein, der das Problem verursacht?

Neue Forschung Die Konzentration auf eine Mutation in einem bestimmten Gen - dem Phosphatase- und Tensin-Homologen (PTEN) - ist der Identifizierung der typischen Anzeichen dieser komplexen Hirnstörung einen Schritt näher gekommen. Kinder mit PTEN-Mutation und Autismus haben häufig auch Makrozephalie oder Kopfvergrößerung. Die Forscher verglichen Daten von 17 PTEN-ASD-Kindern mit vergrößertem Kopf mit Daten von drei andere Gruppen: 16 Teilnehmer mit Autismus und Makrozephalie, 38 Kinder mit nur ASD und 14 Personen mit Nr Störung. Sie fanden heraus, dass die Kinder, die die PTEN-Mutation hatten, auch Probleme mit dem Arbeitsgedächtnis hatten. Diese Gruppe verarbeitete Informationen langsam und zeigte Schwierigkeiten, Informationen im Kurzzeitgedächtnis zu behalten, während sie an einer Aufgabe arbeiteten.

Die Forscher verwendeten die Magnetresonanztomographie (MRT), um festzustellen, dass diese Probleme auf die PTEN-Mutation zurückzuführen sind, die eine Fehlfunktion verursachte, die die vollständige Entwicklung der weißen Substanz verhinderte. Weiße Substanz ermöglicht es den Regionen des Gehirns, miteinander zu kommunizieren. Die Aufteilung der Verbindungen zwischen verschiedenen Bereichen des Gehirns könnte erklären, warum Kinder an ASD leiden. Wissenschaftler befürchten auch, dass die PTEN-Mutation Menschen anfälliger für die Entwicklung von Krebs machen könnte, da sie den natürlichen Tumorsuppressor des Körpers beeinträchtigt. Obwohl sie empfehlen, Kinder mit zunehmendem Alter zu untersuchen, ist es wichtig zu beachten, dass es keine eindeutigen Beweise dafür gibt, dass diese Mutation das Krebsrisiko definitiv erhöht.

Was die Forschung zeigt, ist eine neue Methode zur Analyse autismusbedingter Schwierigkeiten. Kinder mit ASD und der PTEN-Mutation machen nur 1% der Gesamtbevölkerung mit der Diagnose aus, aber dieser Ansatz wirft ein neues Licht auf die Untersuchung aller Formen von Autismus. Schauen Sie sich zunächst das Gen an und ermitteln Sie, was es bewirkt und wie es sich auf das Verhalten auswirkt. Anschließend ermitteln Sie die für dieses Gen spezifischen Behandlungen und das Verhaltensergebnis. Die Forscher sind zuversichtlich, dass diese neue Art des Vergleichs des Gehirns und der Verhaltensmerkmale von Autismus kann helfen, herauszufinden, warum bei Kindern mit PTEN-ASD Lernprobleme auftreten, und neue Behandlungsmethoden Arbeitsspeicher Schwierigkeiten mit Bildungsprogrammen.

Aktualisiert am 6. April 2017