Research Pinpoints-Gen in Verbindung mit ADHS und Autismus

28. März 2016 In einem kontinuierlichen Bestreben, genetische Marker für ADHS und verwandte Erkrankungen zu kartieren, Forscher am MIT und an der NYU haben ein Gen mit direkten Verbindungen zu beiden Aufmerksamkeitsdefiziten identifiziert und Autismus. Das als „Ptchd1“ bekannte Gen ist seit langem mit ADHS verbunden. In dieser neuen Studie, veröffentlicht am 23. März in der Zeitschrift […]

28. März 2016

Um genetische Marker für ADHS und verwandte Erkrankungen zu bestimmen, haben Forscher am MIT und am NYU ein Gen identifiziert, das einen direkten Zusammenhang zwischen Aufmerksamkeitsdefizit und Autismus aufweist.

Das als „Ptchd1“ bekannte Gen ist seit langem mit ADHS verbunden. In diesem neue Studie, veröffentlicht am 23. März in der Zeitschrift Natur, isolierten die Forscher dieses Gen in Mäusen - indem sie einige Mäuse genetisch veränderten, um es nicht zu haben, und verglichen diese Probanden mit Mäusen mit Ptchd1. Die Forscher bildeten alle Mäuse aus, um ihre Nasen in Richtung zu einem Licht zu richten, wann immer es blitzte. Nachdem zusätzliche Lichter und Geräusche hinzugefügt worden waren, konnten die Mäuse, denen Ptchd1 fehlte, den Test nicht mehr durchführen ohne abgelenkt zu werden - was darauf hindeutet, dass die Abwesenheit des Gens zur Aufmerksamkeit beiträgt Defizite.

Die Forscher hoffen, das Experiment mit menschlichen Probanden wiederholen zu können, um die Verbindung zu festigen. Wenn die Ergebnisse stimmen, könnten sie zur Entwicklung einer Gentherapie verwendet werden, die speziell für die Behandlung von ADHS entwickelt wurde. Gentherapie ist ein experimentelles Verfahren, das hauptsächlich zur Behandlung von Alzheimer und bestimmten Krebsarten eingesetzt wird.

"Eines der langfristigen Ziele ist die Gentherapie, bei der wir tatsächlich genetisches Material einbringen können, das möglicherweise beim Menschen fehlt." sagte Michael F. Wells, ein Postdoktorand am MIT, der an der Studie mitgearbeitet hat. "Was aufregend ist, ist, dass dies jetzt eine Möglichkeit ist, als es vor 10 oder 15 Jahren so ziemlich Science Fiction war."

Die Forschung zeigten auch eine Verbindung zwischen dem Ptchd1-Gen und einem Teil des Gehirns, der als Thalamus-Retikulärkern (TRN) bekannt ist und für das Filtern neuer Informationen beim Eintritt in das Gehirn verantwortlich ist. Mäuse ohne Ptchd1 zeigten eine geringere TRN-Aktivität, da sich ihre Reaktionszeiten verlangsamten und ihre Ablenkungen zunahmen.

Dieser Befund legt nahe, dass TRN-verstärkende Behandlungen die ADHS-Symptome verbessern und möglicherweise zur Behandlung anderer Störungen beitragen können, die die Aufmerksamkeit beeinträchtigen, einschließlich Autismus.

Für Patienten mit ADHS und Autismus könnte diese genetische Verbindung besonders vorteilhaft sein. Es ist noch mehr Arbeit erforderlich, aber die genetische Verbindung „könnte mit einem Subtyp von Autismus und ADHS zusammenhängen, der zusammen existiert und möglicherweise eine besondere Art der Behandlung “, sagte Dr. Gagan Joshi, ein Psychiater am Massachusetts General Hospital, der nicht an der Behandlung beteiligt war Studie. „Ich sehe dort eine große Zukunft.“

Aktualisierung am 6. April 2017