Alle in der Familie? Die Genetik von AD / HD

Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADS ADHS) ist eine Störung des Gehirns, die verschiedene Ursachen haben kann. Studien an Familien legen nahe, dass genetische Faktoren zu ADHS beitragen. Es scheint in Familien zu laufen, zumindest in einigen Familien.

Wenn bei einem Kind ADHS diagnostiziert wird, besteht die starke Wahrscheinlichkeit, dass es auch bei anderen Blutsverwandten auftritt. Studien haben zum Beispiel gezeigt, dass ein Drittel aller Männer, die in ihrer Jugend ADHS hatten, leibliche Kinder mit ADHS haben.

In den USA und in Europa wird derzeit eine Reihe von Studien durchgeführt, um Gene zu finden, die zu einer Anfälligkeit für ADHS führen.

Unser Team hat zwei solcher Studien, die ziemlich typisch für die Durchführung einer genetischen Studie sind. In der ersten Studie wurden klinische Informationen und DNA von 18 sehr großen Großfamilien in Kolumbien (Südamerika) eingeholt. Mit unseren kolumbianischen Kollegen und Dr. F. Xavier Castellanos von der New York University, wir sind dabei, die DNA von über 400 Personen aus diesen Familien zu untersuchen.

Auch hier in den USA läuft eine zweite Studie. Für diese Studie rekrutieren wir Familien mit mindestens zwei Kindern. Mindestens eines der Kinder in der Familie muss ADS oder ADHS haben. Wir versuchen, ganze Familien einzuschreiben: Mutter, Vater und alle Kinder, auch diejenigen, bei denen ADS oder ADHS nicht diagnostiziert wird.

Entschlüsselung der DNA von ADHS

Die Forschung im Bereich der genetischen Anfälligkeit für ADHS ist aktiv. Beispielsweise haben zwei Gruppen, eine in Kalifornien und eine in den Niederlanden, Hinweise auf die Verknüpfung mehrerer menschlicher Chromosomen gefunden. Verknüpfung ist die Vererbung von zwei oder mehr Genen in derselben Region auf einem Chromosom. Ein Chromosom ist eine Struktur im Zellkern einer Zelle, die genetische Informationen enthält.

Wir sagen, dass ein Gen, ein DNA-Abschnitt, der „Anweisungen“ zur Bildung eines funktionellen „Produkts“ (zum Beispiel ADHS) enthält, mit einem anderen Markergen auf einem Chromosom „verknüpft“ wird; wenn sie so nahe beieinander liegen, dass sie fast immer zusammen vererbt werden. Unsere eigenen unveröffentlichten Daten legen nahe, dass zwei der Regionen, die die kalifornische und die niederländische Gruppe gefunden haben, für uns von Interesse sind.

Der Schlüssel besteht jedoch darin, mehr Familien zu untersuchen, da die Fähigkeit, Verknüpfungen zu erkennen, mit mehr Familien zunimmt. Mit der Untersuchung von mehr kleinen und großen Familien mit ADHS hat unser Forschungsteam an den National Institutes of Health in Bethesda, Maryland und unsere Kollegen in Kalifornien und den Niederlanden werden in der Lage sein, die genetischen Ursachen für zu finden ADHS. In Zukunft kann dieses Wissen dazu beitragen, Therapien für ein Kind oder einen Erwachsenen mit ADHS spezifisch auf die zugrunde liegende Ursache abzustimmen.

ADHS im Stammbaum?

Familien, die sich für unser Studium interessieren, rufen an, schreiben uns eine E-Mail oder schreiben uns. Sie erklären sich damit einverstanden, von einer Krankenschwester oder einem Sozialarbeiter in unserem Studienteam interviewt zu werden. Sie erklären sich auch damit einverstanden, dass jedes Familienmitglied ein paar Teelöffel Blut (entnommen von seinem Arzt oder einem lokalen Labor) zur Verwendung in genetischen Studien gibt.

Der Interviewer telefoniert ungefähr eine Stunde lang mit einem Elternteil, der ihm Fragen zur familiären Krankengeschichte und zur psychischen Gesundheit stellt. Der Interviewer verwendet die Informationen, um einen Phänotyp für jedes Familienmitglied zu erstellen. Ein Phänotyp für diese Studie bedeutet, ob eine Person ADHS hat oder nicht.

Der Interviewer zeichnet auch einen Stammbaum oder einen Stammbaum, in dem jedes Familienmitglied und seine Beziehung zueinander aufgeführt ist. Alle über eine Familie gesammelten Informationen werden in gesperrten Dateien gespeichert, sodass niemand außerhalb des Forschungsteams darauf zugreifen kann.

Sobald wir phänotypische Informationen über eine Familie und eine Blutröhre von jedem Familienmitglied haben, extrahieren wir die DNA aus dem Blut. DNA ist der chemische Code für Gene. Obwohl alle außer eineiigen Zwillingen eine einzigartige Kombination von Genen oder Genotypen haben, teilen Brüder und Schwestern die DNA ihrer Eltern. Wir suchen nach einem DNA-Muster, das bei Menschen mit ADHS gleich und bei Menschen ohne ADHS unterschiedlich ist.

Unsere Arbeit wurde ein wenig erleichtert, da das Humangenomprojekt unseren genetischen Code sequenziert hat. Wir haben aber noch viel zu tun. Die Entdeckung von Genen, die zu ADHS beitragen, könnte die Diagnose erleichtern. Es könnte auch möglich sein, bessere Behandlungen für Menschen mit ADHS zu finden.

Weitere Informationen zur Teilnahme an der ADHS- und Genetikstudie erhalten Sie unter www.genome.gov, per E-Mail unter [email protected] oder telefonisch unter 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informationen sind in Englisch und Spanisch verfügbar. Weitere Informationen zur Genetik erhalten Sie unter genome.gov/Education oder beim NHGRI Communications Office 301-402-0911 oder per E-Mail unter [email protected].

Verweise

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• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, von Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Ein Ganz-Genom-Scan bei 164 niederländischen Geschwisterpaaren mit Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung: Hinweise auf eine Verknüpfung der Chromosomen 7p und 15q. Bin J Hum Genet. 2003 Mai; 72(5):1251-60.

Aktualisierung am 1. November 2019